Деменция при синдроме Дауна

Синдром Дауна - это хорошо известное всем генетическое заболевание. Его более широкая социальная интеграция в результате усилий родителей, ассоциаций и профессионалов, позволила людям с этим хромосомным изменением наслаждаться лучшим качеством жизни.

Увеличенная продолжительность жизни

Все достигнутые успехи позволяют преодолевать препятствия, в том числе в отношении продолжительности жизни. Лучшие медицинские методы лечения, физических осложнений синдрома и высочайшая социальная поддержка, привели к тому, что ожидаемая продолжительность жизни этих людей, за последние три десятилетия увеличилась с 25 до 60 лет.

Эта замечательная новость ставит перед вами новые задачи. Это изменение позволило узнать, что такое старение у этих людей и какие характерные осложнения это влечет за собой.

Старение у людей с синдромом Дауна

На данный момент, исследования показали, что из-за трисомии (дополнительной хромосомы), старение у этих людей происходит поспешно .

Среди наиболее заметных ранних изменений, перенесенных этими людьми, является:

· Ранняя дисфункция иммунной системы - делает их более уязвимыми для инфекционных патогенов. Это также происходит при нормальном старении, например, пожилое население страны, является приоритетной группой, когда речь идет о ежегодной вакцинации от гриппа, поскольку, они более чувствительны к этому заболеванию (как это происходит у детей).

· Чувствительные проблемы органов - формирование ранней катаракты или Presbycusis являются общими.

· Снижение когнитивных навыков - часто возникали у Альцгеймера, сопровождаясь болезнями или слабоумием.

· Появление опухолей или раковых образований.

3. Деменция при синдроме Дауна

Обнаружены очень разные данные о наличии деменции. Они являются вторичными по отношению к болезни Альцгеймера, у людей с синдромом Дауна. Однако очевидно, что это происходит гораздо чаще, чем в общей популяции .

Причину этой дегенеративной проблемы необходимо искать, и как это часто бывает, со всеми изменениями у этих людей, в их генетике. 21-я хромосома человека, повторяется трижды, вместо двух. Это приводит к тому, что некоторые гены повторяются даже более 300 раз .

Медицинские исследования показали, что гены этой хромосомы напрямую участвуют в неврологической патологии, которая вызывает болезнь Альцгеймера. В частности, он определяет, что производство белка бета-амилоида увеличивается в 1,5 раза .

Этот белок накапливается в головном мозге, и его естественная защита «не может справиться» с его устранением. Этот избыток токсичен и вызывает гибель многих нейронов и их соединений.

На функциональном уровне все знают, как теряются когнитивные функции, а память и ум страдают в первую очередь, вплоть до полной зависимости. В случае синдрома Дауна избыток белка даже выше, чем в общей популяции, поэтому процесс, который в среднем у пожилых людей длится около 10 лет, у людей с синдромом Дауна сокращается вдвое. Примерно через 4-5 лет, эта преждевременная болезнь Альцгеймера приводит к смерти .

В то время, как в нормальном населении, появление первых симптомов, можно увидеть у людей старше 65 лет, вы бы обнаружили их уже в 30-летнем возрасте, когда патология совпадает с синдромом Дауна. Обе группы населения разделяют увеличение частоты с возрастом .

Характерные элементы деменции при синдроме Дауна

Хотя, большинство симптомов характерны для других пациентов, с диагнозом болезни Альцгеймера (особенно с заболеванием в его ранней форме), есть некоторые, которые встречаются чаще и, следовательно, характерны для этой популяции:

- Учащение замешательства и дезориентации .

- Начало судорог в зрелом возрасте (безусловно, наиболее характерный аспект).

- Серьезные проблемы с памятью (например, повторение одного и того же вопроса).

- Утрата уже приобретенных повседневных навыков .

- Проблемы с координацией движений, которые могут повлиять на ходьбу (в случае болезни Альцгеймера у обычного населения, это обычно довольно поздний аспект).

- Изменение личности. Они могут стать менее общительными, эмоционально плоскими или грустными. Этот аспект может быть очень заметным, поскольку, в когнитивном плане они не достигают статистически нормального уровня, на эмоциональном и социальном уровне, они действительно функционируют очень хорошо .

Проблема деменции

Определяющая характеристика 21-го синдрома трисомии - умственная отсталость. Задача специалистов и членов их семей состоит в том, чтобы отличить нормальное снижение умственной отсталости, от зарождающейся деменции .

Существует несколько инструментов оценки, позволяющих определить, является ли снижение патологическим или нет, и эта группа людей настолько разнородна, что они еще не обладают достаточной статистической силой, чтобы различать все случаи.

Специалисты рекомендуют, постоянную оценку работоспособности этих людей еще с детства. Таким образом, чтобы было раннее выявление и были приняты соответствующие меры , чтобы качество их жизни не ухудшилось из-за болезни.

Это чрезвычайно важно, когда речь идет о людях, которым удалось вести самостоятельную жизнь и которые не имеют поддержки со стороны семьи.

Феномен диагностического затмения

Тем не менее, стоит принимать меры предосторожности, поскольку ухудшение когнитивных функций может быть вызвано другими проблемами . Эта проблема может реагировать как на биологические изменения, такие как дисфункция щитовидной железы или эпилептические расстройства, так и на психологические расстройства, такие как депрессия .

Этот аспект примечателен, поскольку преобладающая патология, такая как синдром Дауна, может затмевать существование других психологических расстройств, которые профессионалы и окружение склонны игнорировать.

В психологических расстройствах, депрессивных и тревожных, возникают у людей с синдромом Дауна гораздо чаще , чем в в общей популяции (понятной большими, социальными и медицинскими трудностями).